CCDC94

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CCDC94
Identifikatori
AliasiYJU2
Vanjski ID-jeviMGI: 1920136 HomoloGene: 6350 GeneCards: YJU2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 19 (čovjek)
Hrom.Hromosom 19 (čovjek)[1]
Hromosom 19 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC94
Genomska lokacija za CCDC94
Bend19p13.3Početak4,247,080 bp[1]
Kraj4,269,088 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za CCDC94
Genomska lokacija za CCDC94
Bend17|17 DPočetak56,266,099 bp[2]
Kraj56,275,285 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
• vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta• U2-type catalytic step 1 spliceosome
• jedro
• spliceosomal complex
Biološki proces• negative regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator
• mRNA processing
• Prerada RNK
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

55702

72886

Ensembl

ENSG00000105248

ENSMUSG00000003208

UniProt

Q9BW85

Q9D6J3

RefSeq (mRNK)

NM_018074

NM_028381

RefSeq (bjelančevina)

NP_060544

NP_082657

Lokacija (UCSC)Chr 19: 4.25 – 4.27 MbChr 17: 56.27 – 56.28 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 94 domena upredene zavojnice (CCDC94) je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC94.[5] Protein CCDC94 sadrži upredenu zavojnicu, domena nepoznate funkcije (DUF572), neokarakterizirani konzervirani protein (COG5134) i nedostaje mu transmembranski domen.

Gen[uredi | uredi izvor]

Pregled[uredi | uredi izvor]

Genomska lokacija CCDC94 na lokusu 19p13.3[6]

CCDC94 je dug 21.975 baznih parova, orijentiran na plus lancu hromoosma 19 od 4.247.111. – 4.269.085. baznog para.[5] Genski produkt dug je 1,441 baznih parova iRNK sa osam predviđenih egzona u ljudskom genu. Kao što je predvidio Ensembl, postoji jedan alternativni oblik prerade koji kodira protein.[7] Ovaj prerađeni oblik sadrži pet egzona, a četiri od njih su kodirajući. Predviđanje i analiza promotora izvedena je pomoću programa ElDorado.[8] Predviđena promotorska regija obuhvata 714 baznih parova, od 4.246.532. do 4.247.245., na plus lancu hromosoma 19.

Tercijarna struktura CCDC94 prema PHYRE2-u.[9]

Gensko susjedstvo[uredi | uredi izvor]

CCDC94 nalazi se neposredno uz gen EBI3 (4,229,540-4,237,525) na pozitivnom polulancu DNK. Gen SH2 domena (4,278,598-4,290,720) leži uzvodno od CCDC94 na pozitivnom polulancu.[10]

Ekspresija gena[uredi | uredi izvor]

Profil ekspresije CCDC94 Geo u normalnim tkivima.[11]

CCDC94 eksprimiran je u niskim do umjerenim nivoima u većini dijelova tijela. Međutim, blago povišeni nivoi CCDC94 izraženi su u štitnjači, plućima, dendritskim ćelijama i limfoblastima. Podaci o ekspresiji dostupni su na BioGPS.[12] GEO expression data is available from NCBI.[11]

Protein[uredi | uredi izvor]

Obilježavajuća svojstva[uredi | uredi izvor]

CCDC94 pripada porodici CWC16 [13] a njegova funkcija nije dobro shvaćena. Ljudski oblik ima 323 aminokiselinska ostataka, sa izoelektričnom tačkom 5,618 i molekulsom masom 37,086 daltona . Ne postoje predviđeni transmembranski domeni.[14] Jedan oblik alternativne prerade CCDC94 kodira protein sa 161 aminokiselinom.[15] Domeni DUF572 i COG5134 nalaze se na ostacima 1-319 , odnodno 7-108.[16] Područje domena upredene zavojnice nalazi se na ostacima 105–206.[17] Unutarćelijska lokalizacija CCDC94 još nije eksperimentalno utvrđena, ali bioinformatička analiza pomoću PSORT-a visoko sugerira da je CCDC94 u jedru, zbog prisustva jedarnih lokalizacijskih signala.[18]

Konstrukt proteina CCDC94, uključujući COG5134, DUF572 i domene upredene zavojnice

Aminokiselinmska sekvenca[uredi | uredi izvor]

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

1020304050
MSERKVLNKYYPPDFDPSKIPKLKLPKDRQYVVRLMAPFNMRCKTCGEYI
YKGKKFNARKETVQNEVYLGLPIFRFYIKCTRCLAEITFKTDPENTDYTM
EHGATRNFQAEKLLEEEEKRVQKEREDEELNNPMKVLENRTKDSKLEMEV
LENLQELKDLNQRQAHVDFEAMLRQHRLSEEERRRQQQEEDEQETAALLE
EARKRRLLEDSDSEDEAAPSPLQPALRPNPTAILDEAPKPKRKVEVWEQS
VGSLGSRPPLSRLVVVKKAKADPDCSNGQPQAAPTPGAPQNRKEANPTPL
TPGASSLSQLGAYLDSDDSNGSN

Proreinske interakcije[uredi | uredi izvor]

Analiza interakcije proteina sa CCDC94 provedena je pomoću računarskih alata. Preko baze podataka MINT nisu identificirane bilo kakve interakcije.[19] Pokazano je da CCDC94 komunicira sa CDC5L, PLRG1 i PRPF19, sa najvećim rezultatom na osnovu testa koimmunoprecipitacije protiv tagova.[20] Pronađeno je šest dodatnih interaktivnih proteina. Bliža analiza pokazuje vrlo mali potencijal da ove interakcije budu stvarne, zbog čega nijednu ne treba smatrati stvarnom interakcijom protein-protein. Prikazana je interakcija proteina prema STRING-ovoj analizi.

Faktori transkripcije[uredi | uredi izvor]

CCDC94 ima promotorsku regiju koja sadrži mjesta za faktor transkripcije vezanja. Značajni faktori transkripcije, generirani su programom ElDorado na Genomatixu:[21]

Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

Bioinformatička analiza CCDC94 pomoću NetPhos[22] predvidila je sedam mjesta fosforilacije na ostacima serina, tri na ostacima treonina i tri na ostacima tirozina. Dva fosforilirana ostatka treonina i svi tirozini su visoko konzervirani, što potkrepljuje njihova pojava na istom mjestu u nekoliko analiziranih ortologa. Predviđeni fosforilirani tirozini s visokim rezultatima dogodili su se na polovini N-kraja CCDC94, dok su ostaci serina fosforilirani na polovini [[C-kraja. Sulfinator je predvidio samo jedno mjesto sulfonizacije tirozina na aminokiselini 98.[23] Vrlo vjerovatno mjesta sumoilacije na ostacima 90, 24 i 270 predvidio je SUMOplot.[24]

Tercijarna struktura[uredi | uredi izvor]

Pokazalo se da tercijarna struktura CCDC94 ima nekoliko regiona beta-listova i samo jedan visoko predviđeni alfa heliks . Analiza PHYRE2 s 65 ostataka CCDC94, 20% cijele sekvence aminokiselina, modelirana je s 87,9% pouzdanosti.[9]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Ortholozi[uredi | uredi izvor]

CCDC94 je vrlo dobro konzerviran kod mnogih vrsta, a cjelokupni protein je konzerviran u svim svojim ortolozima.[25] Međutim, konzervacija se ne proteže toliko unatrag kao do bakterija. Filogenetsko stablo, generirano prema Biology WorkBench[26] pokazuje evolucijske odnose između CCDC94 vrste Homo sapiens i njegovih ortologa. Tabela u nastavku prikazuje konzerviranje CCDC94 među ortolozima:

Rod Vrsta Uobičajeno ime organizma Divergencija od ljudi (milioni godina) [27] Pristup proteinu u NCBI Sličnost sekvence [25] Dužima proteina
Pan panicus Bonobo (patuljasti čimpanza) 6.3 XP_003819321.1 99% 323
Gorilla gorilla gorilla Gorila 8,8 XP_004059817.1 98% 286
Callithrix jacchus Obični marmozet 42,6 XP_002761642.1 83% 278
Mus musculus Miš 92,3 NP_082657.1 87% 314
Rattus norvegicus Pacov 92,4 NP_001103143.1 87% 313
Cricetulus griseus Kineski hrčak 92,4 XP_003501789.1 85% 321
Bos taurus Goveče 94,4 NP_001069159.1 89% 320
Felis catus Mačka 94,4 XP_003981794.1 73% 363
Sarcophilus harrisii Tasmanijski šejtan 163,9 XP_003760628.1 78% 326
Monodelphis domestica Oposum 163.9 XP_001374444.1 86% 326
Gallus gallus Crvena kokoška 296,4 XP_423475.3 84% 291
Anolis carolinensis Gušter 324,5 XP_003230268.1 72% 311
Xenopou tropicalis Zapadna kandžasta žaba 342,7 NP_001017176.1 73% 345
Xenopus laevis Afrička kandžasta žaba 371,2 NP_001087648.1 83% 280
Takifugu rubripes Pufer-riba 454,6 XP_003962830.1 64% 348
Acyrthosiphon pisum Graškova uš (insekt) 910 NP_001155925.1 49% 278
Harpegnathos saltor Mrav 910 EFN80619.1 47% 351

Paralozi[uredi | uredi izvor]

CCDC94 ima samo jednpog paraloga, CCDC130 ili MGC10471.[28] CCDC130 je vrlo sličan CCDC94-u, jer sadrži i domene DUF572 i COG5134.[29]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105248 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003208 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Coiled-coil domain-containing 94 Homo sapiens". NCBI. Pristupljeno 10. 5. 2013.
  6. ^ "Coiled-coil domain-containing 94". GeneCards. Pristupljeno 12. 5. 2013.
  7. ^ "Transcript variants". Ensemble. Pristupljeno 10. 5. 2013.
  8. ^ "ElDorado:Genomes and Annotation". Genomatix. Arhivirano s originala, 22. 5. 2021. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  9. ^ a b "CCDC94 Tertiary Structure Prediction". Pristupljeno 11. 5. 2013.
  10. ^ "Coiled-coil domain-containing 94 Homo sapiens". NCBI. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  11. ^ a b "CCDC94:Multiple Normal Tissues". NCBI. Pristupljeno 12. 5. 2013.
  12. ^ "Tissue-specific mRNA expression". BioGPS. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  13. ^ "GeneCards:CCDC94". GeneCards. Pristupljeno 10. 5. 2013.
  14. ^ "Biology WorkBench SAPS Program". Biology WorkBench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  15. ^ "Transcript: CCDC94". Ensemble. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  16. ^ "Coiled-coil domain-containing 94". NCBI. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  17. ^ "UniProt CCDC94". UniProt. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  18. ^ "PSORT Prediction". PSORT. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  19. ^ "MINT Protein Interactions". MINT.
  20. ^ "Relevant datasets in Homo sapiens". STRING. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  21. ^ "ElDorado:Genome and Annotation". Geonmatix. Arhivirano s originala, 22. 5. 2021. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  22. ^ "NetPhos 2.0 server". ExPasy. Pristupljeno 12. 5. 2013.
  23. ^ "The Sulfinator". ExPasy. Pristupljeno 12. 5. 2013.
  24. ^ "SUMOplot Analysis Program". ABGENT. Pristupljeno 12. 5. 2013.
  25. ^ a b "BLAST". NCBI. Pristupljeno 12. 5. 2013.
  26. ^ "Protein Analysis Tools". Biology WorkBench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 12. 5. 2013.
  27. ^ "Time Tree".
  28. ^ "coiled-coil domain-containing 94". GeneCards. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  29. ^ "Coiled-coil domain-containing 130 Homo sapiens". NCBI. Pristupljeno 11. 5. 2013.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CCDC94&oldid=3580854"